07/03/2022 El mayor estudio mundial sobre la genética detrás de la COVID-19 grave, en el que han participado más de 57.000 personas, ha revelado nuevos detalles sobre algunos de los mecanismos biológicos que subyacen a la enfermedad

En concreto, en este trabajo, publicado en la revista científica ‘Nature’, se han identificado unas 16 nuevas variantes genéticas asociadas a la COVID-19 grave, incluidas algunas relacionadas con la coagulación de la sangre, la respuesta inmunitaria y la intensidad de la inflamación. Los investigadores del consorcio GenOMICC, una colaboración mundial para el estudio de la genética en las enfermedades críticas, dirigido por la Universidad de Edimburgo en colaboración con Genomics England, realizaron estos descubrimientos secuenciando los genomas de 7.491 pacientes de 224 unidades de cuidados intensivos del Reino Unido.

Su ADN se comparó con el de otras 48.400 personas que no habían padecido COVID-19, participantes en el proyecto 100.000 genomas de Genomics England, y con el de otras 1.630 personas que habían sufrido COVID-19 leve. La determinación de la secuencia del genoma completo de todos los participantes en el estudio permitió al equipo crear un mapa preciso e identificar la variación genética vinculada a la gravedad de la COVID-19. El equipo encontró diferencias clave en 16 genes de los pacientes de la UCI al compararlos con el ADN de los otros grupos.

También confirmaron la implicación de otras siete variaciones genéticas ya asociadas a la gravedad de COVID-19 descubiertas en estudios anteriores del mismo equipo.

Los hallazgos incluyeron cómo una sola variante genética que altera una molécula mensajera clave en la señalización del sistema inmunitario, llamada interferón alfa-10, fue suficiente para aumentar el riesgo de enfermedad grave de un paciente. Esto pone de manifiesto el papel clave del gen en el sistema inmunitario y sugiere que el tratamiento de los pacientes con interferón (proteínas liberadas por las células inmunitarias para defenderse de los virus) puede ayudar a controlar la enfermedad en sus primeras fases.

El estudio también descubrió que las variaciones en los genes que controlan los niveles de un componente central de la coagulación de la sangre, conocido como Factor 8, estaban asociadas a la enfermedad crítica en COVID-19. Esto podría explicar algunas de las anomalías de coagulación que se observan en los casos graves de COVID-19. El factor 8 es el gen subyacente al tipo más común de hemofilia.

«Nuestros últimos hallazgos apuntan a objetivos moleculares específicos en la COVID-19 crítica. Estos resultados explican por qué algunas personas desarrollan la COVID-19, que pone en peligro su vida, mientras que otras no presentan ningún síntoma. Pero, lo que es más importante, esto nos permite comprender en profundidad el proceso de la enfermedad y supone un gran paso adelante para encontrar tratamientos más eficaces», explica el profesor Kenneth Baillie, investigador principal del proyecto y consultor de Medicina de Cuidados Críticos de la Universidad de Edimburgo.