El pediatra de la Unidad de Nefrología y Metabolismo infantil del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla hablará sobre las Enfermedades Raras en la Infancia. Un modelo de intervención que rompe las fronteras entre asistencia e investigación, el jueves 28 de noviembre a las 19,00 horas en el Colegio de Médicos

El doctor Domingo González-Lamuño toma posesión como académico de Número de la Real Academia de Medicina de Cantabria en un acto que se celebrará en el Aula Dr. Guillermo Dierssen del Colegio de Médicos.

El pediatra de la Unidad de Nefrología y Metabolismo infantil del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla hablará sobre las Enfermedades Raras en la Infancia. Un modelo de intervención que rompe las fronteras entre asistencia e investigación, el jueves 28 de noviembre a las 19,00 horas en el Colegio de Médicos. El nuevo académico será presentado por el doctor Juan José Fernández Teijeiro.

Según explicó el pediatra, la mayoría de las enfermedades raras (ER) se manifiestan en la edad pediátrica y comparten elementos comunes: diagnóstico tardío o falta de diagnóstico; gravedad, cronicidad y carácter discapacitante; ausencia de evidencias para recomendar tratamientos efectivos; y, por último, falta de conocimiento o información de los profesionales sanitarios y de la sociedad en general.

La complejidad asistencial de los afectados por ER hace necesario plantearse un modelo de atención integral que incluye aproximarse a fuentes de conocimiento básico y al desarrollo de estrategias de atención diseñadas específicamente para un paciente (medicina individualizada).

Por otro lado, las necesidades de estos pacientes, el acceso a las nuevas tecnologías de la información y las nuevas formas de comunicación han favorecido el desarrollo de un creciente número de asociaciones que surgen como apoyo a los afectados de estas ER y finalmente resulta determinantes a la hora de promover y financiar la investigación en ER específicas.

Por último, según explica el especialista en pediatría, un aspecto que debe ser tenido en cuenta es que, en los últimos 50 años, parte de los grandes avances de la medicina han sucedido en las ER, habitualmente en trastornos de base genética. La aproximación al tratamiento de las ER genéticas permite identificar y desarrollar mecanismos para curar las enfermedades, tanto comunes como raras. La asistencia a las ER es el paradigma de la nueva medicina de precisión, que requiere personalizar diagnósticos y tratamientos asumiendo la participación del paciente niño o adulto, y su familia.